【內(nèi)容提要】首先在引言中簡單介紹人類基因組研究及其重要意義。然后探討人類基因組研究計(jì)劃中的概念、理論預(yù)設(shè)、目的和價(jià)值以及倫理問題。最后對人類基因治療的政策問題進(jìn)行了分析。 【關(guān)鍵詞】基因/基因組/遺傳學(xué)/倫理學(xué)/優(yōu)生/基因決定論/基因本質(zhì)主義/ 遺傳咨詢/基因治療/知情同意/知情選擇

【正文】 引言 20世紀(jì)世界科學(xué)的最大成就是人類一方面深入到物質(zhì)的原子核，另一方面深入到細(xì)胞核?，F(xiàn)在一項(xiàng)世界范圍的跨世紀(jì)的研究項(xiàng)目正在進(jìn)行，這也許是歷史上規(guī)模最大、歷時(shí)最久的一項(xiàng)科學(xué)研究計(jì)劃，這就是人類基因組研究計(jì)劃（Human Genome Project，下文簡稱HGP）。 早在1984年，美國一些科學(xué)家就提出了對人類基因組進(jìn)行全序列分析的前景。1986年3月在美國能源部召開的一次會議上， 正式提出實(shí)施繪制人類基因組的全圖、測定人類基因組全順序的計(jì)劃。1988年10月美國能源部和國立衛(wèi)生研究院達(dá)成協(xié)議，共同實(shí)施和管理該計(jì)劃。英國、俄國、意大利、日本、法國、澳大利亞、加拿大以及歐共體其他國家和中國也各自有其人類基因組研究計(jì)劃，相互之間進(jìn)行協(xié)作或合作。 HGP的目標(biāo)是在2005年前將全部人類基因——30億對堿基， 它們構(gòu)成大約8—10萬條基因——繪圖和排序。 遺傳的基本物質(zhì)和功能單位是基因?；蛐畔⒌幕瘜W(xué)載體是脫氧核糖核酸（DNA）。DNA分子的基本單位是脫氧核苷酸，它由脫氧核苷和磷酸組成。脫氧核苷由堿基（A、T、C、G）和脫氧核糖結(jié)合而成。堿基有四種：腺嘌呤（adenine，A），鳥嘌呤（guanine，G），胸腺嘧啶（thymine，T），胞嘧啶（cytosine，C）。多細(xì)胞機(jī)體的DNA結(jié)合為染色體。在生殖細(xì)胞內(nèi)染色體是單倍體，例如人類的卵或精子細(xì)胞核內(nèi)的染色體為23條，而體細(xì)胞核內(nèi)的染色體為二倍體，例如人類體細(xì)胞核內(nèi)的染色體為46條或23對。在特定機(jī)體的染色體上完整的一套遺傳物質(zhì)稱為它的基因組。人類基因組就是在人類細(xì)胞核內(nèi)23對染色體上整套的DNA。HGP的目的實(shí)際上就是要讀出人類基因組全部核苷酸的順序，讀懂人類基因組全部核苷核的順序，即全部基因在染色體上的位置及各DNA片段的功能?！灿嘌琢值取?HGP的成功將引致21世紀(jì)的醫(yī)學(xué)革命。迄今為止， 對于人類大多數(shù)疾病，實(shí)際上是“治標(biāo)不治本”。疾病的發(fā)生有外因，也有內(nèi)因。對于外因的研究和了解，工作做得較多，似乎進(jìn)展比較大。但對于內(nèi)因，卻長期以來不大了了。希波克拉底稱之為“自然力”，中國傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)稱之為“正氣”（“正氣存內(nèi)，邪不可干”），人們叫它“抵抗力”。后來醫(yī)學(xué)界知道人體有免疫系統(tǒng)，這是抵御致病因子的重要防線?，F(xiàn)在，包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)，都與人類基因相關(guān)。現(xiàn)在已經(jīng)可以鑒定出的單基因遺傳病有4300余種，許多尋常的疾病，例如癌癥、精神分裂癥、老年性癡呆癥等都與基因有關(guān)。也就是說，許多疾病可以在分子層次找到原因。例如引起貧血的血紅蛋白病，有的是肽鏈（β鏈N端第6位）上的谷氨酸被纈氨酸代替（HbS），有的被賴氨酸代替（HbC）。那么，如果我們設(shè)法用正常的氨基酸加以替換，就可以從根本上治愈病人。這樣，醫(yī)學(xué)就可成為“治本”的醫(yī)學(xué)。其次，借助HGP， 醫(yī)學(xué)也可以成為預(yù)測性醫(yī)學(xué)?，F(xiàn)在許多疾病，等到出現(xiàn)癥狀，才知道病人患了這些疾病。如果通過遺傳檢測，發(fā)現(xiàn)基因順序發(fā)生改變，或DNA片斷發(fā)生缺失、 重排或點(diǎn)突變等，我們就可以知道受檢者的某一基因可能引起疾病，他或者患有某種疾病，或者有患某種疾病的傾向。也就是說，在癥狀發(fā)生以前許多年，我們就可以預(yù)測一個人可能患某種疾病。例如我們發(fā)現(xiàn)某個青少年有引起亨延頓舞蹈癥或老年性癡呆癥的基因，而發(fā)病時(shí)間卻是他在40歲或70歲的年齡時(shí)。第三，HGP使醫(yī)學(xué)真正能夠?qū)崿F(xiàn)預(yù)防為主的理想。 我國古代醫(yī)哲強(qiáng)調(diào)“圣人不治已病治未病”?，F(xiàn)在我們強(qiáng)調(diào)“預(yù)防為主”是我們衛(wèi)生工作的基本方針之一。但在HGP成功以前， 對于許多疾病這只能是難以實(shí)現(xiàn)的理想。現(xiàn)在通過基因治療，不但可以預(yù)防當(dāng)事人日后發(fā)生疾病，還可以預(yù)防他的后代發(fā)生同類疾病。 HGP以及與之平行的人類基因組多樣性研究計(jì)劃（Human GenomeDiversity Project，以下簡稱HGDP）還可以幫助我們了解人類本身及其進(jìn)化。人與黑猩猩的基因有99％完全相同，這為測定人類進(jìn)化提供了一個標(biāo)準(zhǔn)，按照這種計(jì)算方法，猿和人大約在500萬年前才分道揚(yáng)鑣， 并推算出人類共同的母系老祖宗應(yīng)該在15—25萬年前。〔巴斯〕1997 年3月國際人類基因組組織在加拿大多倫多舉行的年會上，遺傳學(xué)家說，他們發(fā)現(xiàn)歐洲人的基因65％是中國人的，35％是非洲人的。這說明，過去的所謂“種族”，是不存在的，如果要說“種族”，那么全人類是一個“種族”。因此，“種族”一詞在科學(xué)上已無效。這樣，種族主義也就沒有立足之地了。我國的HGDP可以幫助我們了解中華民族是如何發(fā)展形成的，漢族與少數(shù)民族之間的親緣關(guān)系如何等等。 HGP與通常的研究計(jì)劃不同， 后者似乎僅在應(yīng)用時(shí)才發(fā)現(xiàn)與價(jià)值問題有關(guān)，而它本身就與許多價(jià)值問題糾纏在一起。因此，HGP 包含著一個子計(jì)劃，稱為HGP的倫理、法律和社會含義（Ethical，Legal andSocial Implications，簡稱ELSI）。ELSI的目標(biāo)是：（1 ）預(yù)測和考慮HGP對個人和社會的含義：（2）考查將人類基因組繪圖和排序的后果。1990年國立人類基因組研究所建立了ELSI研究計(jì)劃，在1990—1996年間，ELSI研究計(jì)劃資助了30 個州和加拿大共128 個研究和教育項(xiàng)目， 共3259萬美元。研究集中在4個領(lǐng)域：（1）利用和解釋遺傳信息時(shí)如何保護(hù)隱私和達(dá)到公正；（2）新基因技術(shù)應(yīng)用到臨床時(shí)， 即“從板凳到床邊”時(shí)如何處理知情同意等問題；（3 ）對于參與基因研究的人類受試者，如何做到知情同意，保護(hù)個人隱私：（4 ）公眾和專業(yè)人員的教育。〔Meslin〕HGP的管理者認(rèn)為，ELSI研究計(jì)劃對HGP的成功至關(guān)重要。 概念 HGP引起若干概念問題。首先，若干文件， 例如教科文組織和國際律師協(xié)會都稱人類基因組是“人類的共同財(cái)產(chǎn)”〔UNESCO〕或“人類共同遺產(chǎn)的一部分”〔IBA〕。但有人指出， 人類基因組實(shí)際上都是個人的。這個概念問題涉及個人隱私和專利等實(shí)際問題。如果人類基因組是人類共同財(cái)產(chǎn)或共同遺產(chǎn)，那就不存在隱私和專利問題。也許人類基因組有其個人的方面，又有人類共同性另一方面。當(dāng)你檢測某一個人的基因組時(shí)，它就是那個人個人的。但作為人類，所有人的基因組都有共同之處。所以，最后教科文組織的行文是：“在象征的意義上，它是人類的遺產(chǎn)?！?第二，基因有沒有好壞之分？當(dāng)我們說某個基因引起疾病時(shí)，我們稱它為“致病基因”或“有害基因”。但有時(shí)情況比較復(fù)雜：被認(rèn)為致病的基因也可以在一定情況下對機(jī)體起保護(hù)作用。例如在非洲，許多人患有鐮形細(xì)胞癥，這是基因引起的。但非洲又有致命的惡性瘧疾，帶有可引起鐮形細(xì)胞癥的基因的攜帶者卻比不具此基因的健康人，更能抵御惡性瘧疾。這樣，這種“致病基因”在此時(shí)變成了“御病基因”。至于我們認(rèn)為引起不合意的性狀的基因（如使人身矮的基因、黃臉黑發(fā)的基因），就更沒有理由說它們是“壞”基因了。 第三，致病基因攜帶者是病人嗎？上面提到HGP 使我們能夠在有辦法預(yù)防、治療、治愈以前很早就能預(yù)測疾病。例如亨廷頓舞蹈癥、鐮形細(xì)胞癥。這引起概念問題：發(fā)現(xiàn)一個青少年有亨延頓舞癥或老年性癡呆癥的基因，他在40或70歲時(shí)才發(fā)病，那么現(xiàn)在他們生病了嗎？他們是病人嗎？〔Murray et al. 〕說他們是病人可能會使他們難以找到工作或被迫繳納更高的保險(xiǎn)費(fèi)。這些攜帶者似乎處于健康人與病人的中間狀態(tài)，并要求我們重新審查健康和疾病的定義。 理論預(yù)設(shè) HGP比任何研究計(jì)劃更引起一些理論的預(yù)設(shè)或假定問題， 或者復(fù)活了一些古老的爭論。從根本上說，隨著人類遺傳學(xué)的進(jìn)展和HGP 的成功，人們在理智的天平上似乎更強(qiáng)調(diào)先天論，或遺傳決定論/ 基因決定論，即認(rèn)為人的性狀、疾病、智力、行為、性格由基因決定。人們在談?wù)摗白运降幕颉薄ⅰ扒致曰颉?，“利他主義基因”、“精神分裂基因”、“嗜賭基因”、“嗜酒基因”、“同性戀基因”等。美國哲學(xué)家 R.Nozick 想像在未來的基因超級市場未來父母可在那里購買為他們想要孩子具有的性狀（如性別和眼睛顏色）編碼的基因。〔Nozick314 —315 〕這種談?wù)摪岛@樣一個理論預(yù)設(shè)：有關(guān)人的一切是由基因決定的。在關(guān)于人（person）的概念的爭論中，一些人認(rèn)為人就是這決定的一切的23對染色體，因此受精卵就已經(jīng)是人。這種理論預(yù)設(shè)可稱為基因還原論、基因決定論或基因本質(zhì)主義。基因還原論是指這種觀點(diǎn)將人還原為基因，基因決定論是指這種觀點(diǎn)認(rèn)為基因決定一切，基因本質(zhì)主義是指這種觀點(diǎn)認(rèn)為人的本質(zhì)就是基因。正如美國猶太學(xué)者指出的：“如果我是我的基因，那么我是什么？”〔Wolpe〕 實(shí)際上，除了少數(shù)疾病和性狀外，更多的人的性狀、疾病，尤其是智力、行為、性格是多基因與環(huán)境相互作用的產(chǎn)物。像智力那樣，社會文化環(huán)境更不容忽視。眾所周知，即使具備有關(guān)的基因，如果不處于有人際關(guān)系和社會環(huán)境中，兒童的智能無法發(fā)展。即使發(fā)現(xiàn)了致癌基因，也不能忽視例如吸煙、輻射和致癌化學(xué)物質(zhì)在癌癥發(fā)生中的作用。遺傳學(xué)告訴我們基因型與表現(xiàn)型之間有區(qū)別，表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境復(fù)雜相互作用的產(chǎn)物。了解基因的位置，或堿基在DNA上的序列， 并不能預(yù)測人的今后的全部命運(yùn)。 這種理論預(yù)設(shè)的背后是一種線性的因果模型或臺球式因果模型。一個靜止的臺球所以動，是因?yàn)榱硪粋€運(yùn)動著的球撞擊它的緣故。但基因的原因作用決不是那么簡單。一個人有這樣一個基因，只能說這個人有基因所導(dǎo)致的那種性狀的傾向（predisposition）。傾向性質(zhì)只表現(xiàn)在合適的條件下：易破碎的玻璃杯僅當(dāng)我將它掉在地上才破碎。更何況人的許多復(fù)雜的性狀、病病、智力、行為和性格！也許，像有的人主張的那樣，這里不存在任何的決定論：在機(jī)體發(fā)育期間發(fā)生的重要隨機(jī)事件，最后導(dǎo)致某些性狀在人身上的表現(xiàn)?！瞁achbroit〕 社會達(dá)爾文主義就是一種遺傳決定論或基因決定論，導(dǎo)致對社會問題的醫(yī)學(xué)解決。如果人類行為由基因預(yù)先決定，那么不僅是有害健康的行為，而且不道德或非法的行為也可以用異?；騺斫忉?，可以用基因療法來糾正，而不是通過健康教育、道德教育或教養(yǎng)所。這就提出了一些倫理和法律問題，即違法者是否應(yīng)該對他們的不道德、非法的行為負(fù)責(zé)，因?yàn)樗麄冇辛诉@條基因，沒有自由意志，別無選擇?！睴TA，86 〕這樣，基因決定論會使人們對遺傳學(xué)產(chǎn)生過分的期望，以及野心過大的規(guī)劃，最后使遺傳學(xué)像優(yōu)生學(xué)一樣沾上永遠(yuǎn)擺脫不掉的污名。 目的 HGP以及由此獲得的知識的目的是什么？ 正像最近在北京舉行的第18屆國際遺傳學(xué)大會的主題那樣：為了所有人的生活更美好。具體地說，為了個人和家庭的健康和幸福。這里有三個問題需要討論： 第一，能不能用于優(yōu)生？首先需要明確“優(yōu)生”指的是什么？一種意義上的優(yōu)生，是指幫助夫婦生出一個健康的孩子來。另一種意義上的優(yōu)生是英語中的eugenics，這是指國家強(qiáng)加于公民的有關(guān)婚育的計(jì)劃。Eugenics一詞的創(chuàng)造者達(dá)爾文的表弟Francis Galton將優(yōu)生學(xué)界定為通過給予更適合的種族更好的機(jī)會繁衍而改良人種的科學(xué)。在這個定義里，不難看到eugenics的種族主義色彩。后來在30—40年代，美國、加拿大、瑞典等歐美國家通過的eugenic law （優(yōu)生法），尤其是希特勒的eugenic law，一方面在理論上浸透了基因決定論， 形成了一種“優(yōu)生意識形態(tài)”，將基因看作行為、智能、認(rèn)識、體育運(yùn)動能力、道德狀況，甚至階級的決定因子。〔Cook－Deegan〕另一方面，它對人類基因庫的實(shí)際影響微乎其微。原因是：只是根據(jù)表現(xiàn)型來判斷什么人健康，是不行的，因?yàn)榻】档娜擞兄虏〉碾[性基因：人的基因又會發(fā)生自然突變，其概率為3—5％，因此即使所有的身心殘疾人都不生育，人口中身心殘疾人的比例總是在3—5％左右。更重要的是，婚育是個人決定的權(quán)利。只有非常特殊的情況以及充分的理由，才能要求個人放棄這種權(quán)利。在中國目前情況下，例如限制生育數(shù)目是一個可以成立的理由，但我們的政策也還是“國家指導(dǎo)和群眾自愿相結(jié)合”的原則。在某些特殊情況下，我們可以提出建議，但應(yīng)由結(jié)婚申請人或夫婦在知情后作出他們自己的選擇。這也就是在1945年審判納粹醫(yī)生后發(fā)布的《紐倫堡法典》中包含的基本原則：知情同意或知情選擇。我們倡導(dǎo)“提高人口素質(zhì)”的決策者需要懂得這些道理。也正因?yàn)檫@些道理，第18屆國際遺傳學(xué)大會決定，今后eugenics不再在科學(xué)文獻(xiàn)中使用。（注：第18屆國際遺傳學(xué)大會優(yōu)生學(xué)的科學(xué)和倫理學(xué)研討會總結(jié)： 1眾多的國家持有許多共同的倫理原則， 這些倫理原則基于有利和不傷害的意愿。這些原則的應(yīng)用可有許多不同的方式。 2新的遺傳學(xué)技術(shù)應(yīng)該用來提供給個人可靠的信息， 在此基礎(chǔ)上作出個人生育選擇，而不應(yīng)該被用作強(qiáng)制性公共政策的工具。 3知情選擇應(yīng)該是有關(guān)生育決定的一切遺傳咨詢和意見的基礎(chǔ)。 4 遺傳咨詢應(yīng)該有利于夫婦和他們的家庭：它對有害性等位基因在人群中的發(fā)生率影響極小。 5“Eugenics”這個術(shù)語以如此繁多的不同方式被使用， 使其已不再適于在科學(xué)文獻(xiàn)中使用。 6在制訂關(guān)系健康的遺傳方面的政策時(shí)， 應(yīng)該在各個層次進(jìn)行國際和學(xué)科間的交流。 7關(guān)注人類健康的遺傳方面的決策者有責(zé)任征求正確的科學(xué)意見。 8遺傳學(xué)家有責(zé)任對醫(yī)生、 決策者和一般公眾進(jìn)行遺傳學(xué)及其對健康的重要性的教育。） 能不能用于社會或公共政策的目的？如果這個政策是促進(jìn)公民個人的健康和幸福，而不是限制個人的婚育決定，我認(rèn)為是可以的。但不能用于強(qiáng)制性的政策。用于強(qiáng)制性的政策，就會違反《紐倫堡法典》的原則，就會步希特勒的后塵。 第二，商業(yè)化問題。在國外已經(jīng)有人在婦女雜志登廣告提供私人遺傳檢測囊性纖維化的服務(wù)。有的公司已經(jīng)付出了幾百萬美元獲得一些基因的權(quán)利，雖然其臨床用途并未得到證明。目前由于基因檢測都是手工進(jìn)行，成本效益不大。但分析和治療的目標(biāo)是一個：DNA， 這是第一次。制藥公司越來越將診斷看作他們商業(yè)戰(zhàn)略的關(guān)鍵，相應(yīng)地增加投資。但一方面成本很大，另一方面市場也很大。對50歲以上的每個人進(jìn)行結(jié)腸癌的全國篩查計(jì)劃在美國每年花費(fèi)至少要28億美元。而遺傳檢測的市場是全部人口。因此在基因知識的應(yīng)用上商業(yè)化難以避免，問題是要研究如何加強(qiáng)市場管理?！睞.Anderson〕 第三，能不能用于司法？在司法上DNA 分析可用于親子鑒定和犯罪鑒定。70年代阿根廷在軍人統(tǒng)治期間，約有15，000人被殺害， 他們的孩子被拐賣。軍人統(tǒng)治結(jié)束后，孩子的祖母們舉行集會示威，要求歸還她們的孩子。加州大學(xué)伯克利分校遺傳學(xué)家、乳腺癌基因發(fā)現(xiàn)者瑪麗—克萊爾·金幫助她們，向她們提供基因的證據(jù)，打贏了50件官司?！舶退埂橙绻缸铿F(xiàn)場發(fā)現(xiàn)的血和嫌疑人的血都是AB型，而有AB 型的血占5％。如果檢查血的遺傳型，只有1/10萬的人才有這種遺傳型，那就更說明問題了。在英國，兩位少女被強(qiáng)奸和殺害。Leicester縣將13—30 歲所有男人和男孩的血樣進(jìn)行了分析。一個17歲的嫌疑人被釋放，因?yàn)樗难獦优c留在受害人身上的精液不符。后來發(fā)現(xiàn)當(dāng)?shù)匾粋€面包師逃脫了檢測?！睴TA，80〕美國在審訊Simpson案件時(shí)，也利用了DNA分析。 但到目前為止，DNA分析結(jié)果還不能構(gòu)成證據(jù)。我國也開始將DNA分析用于親子鑒定。因此，DNA分析用于司法是可以接受的， 有利于案件的解決。 倫理問題 （1）HGP以及基因知識的應(yīng)用不應(yīng)該給病人、當(dāng)事人、受試者以及利益相關(guān)者造成傷害，應(yīng)該有利于他們，在利害均存在時(shí)應(yīng)權(quán)衡利害得失，對造成的損害要給予賠償?！睻NESCO〕 傷害的對象可以是個人，家庭，以及群體。例如泄漏了一個人的基因型后他遭到歧視，找不到結(jié)婚對象，就業(yè)困難，得不到保險(xiǎn)。家庭也可能遭到歧視，造成家庭不和。群體可以是少數(shù)民族，也可以是未來世代：少數(shù)民族可能由于某種基因缺陷，而使他們得不到公平對待。未來世代可能因我們這一代人行為不當(dāng)，使他們蒙受病痛?！睭UGO，IBA〕 在基因知識的應(yīng)用上，人們首先會想到用來發(fā)現(xiàn)、診斷疾病。但是在開展基因檢測和基因篩查時(shí)就必須對利害得失進(jìn)行權(quán)衡。例如基因檢測與尋常的醫(yī)學(xué)診斷不同，后者如診斷出乳腺癌或冠狀動脈病馬上可以干預(yù)，但我們目前對有病基因與其他基因以及細(xì)胞內(nèi)外環(huán)境如何相互作用知道甚少，不可能進(jìn)行有效干預(yù)。還會遇到困難的行為改變問題，如發(fā)現(xiàn)青少年有嗜酒基因，如何防止他們不去喝酒，是個困難問題。這樣做還會加重婦女的負(fù)擔(dān)：首先檢測的是婦女，懷孕、人工流產(chǎn)都是婦女的事。另外雇主或保險(xiǎn)公司要求申請就業(yè)或投保時(shí)進(jìn)行基因檢測是否合理？ 〔Murray et al.〕在群體中進(jìn)行基因篩查涉及問題更多：一堆難以分離的科學(xué)、倫理和公共政策問題，涉及因果性、概率、風(fēng)險(xiǎn)、傷害、益處、代價(jià)、偏好、同意和價(jià)值，它們結(jié)合在一起。現(xiàn)在病人、父母和殘疾人已經(jīng)在擔(dān)心遺傳篩查對獲得保險(xiǎn)可能有的負(fù)面后果。 （2）無論在基因研究， 還是在基因知識的應(yīng)用時(shí)都必須堅(jiān)持知情同意或知情選擇原則。 知情同意或知情選擇原則基于尊重個人的自主性，并且由于價(jià)值的不同，只有個人最知道他的最佳利益是什么。參與基因研究，要得到他的同意，同意是在知情基礎(chǔ)上獲得的。同意參與基因研究的決定可以在個人、家庭或社區(qū)和群體層次作出。關(guān)鍵是要理解研究的性質(zhì)、風(fēng)險(xiǎn)和效益，以及其他可供選擇辦法。這種同意應(yīng)該不受科學(xué)、醫(yī)學(xué)或其他權(quán)威機(jī)構(gòu)的強(qiáng)迫。尊重參與者作出的有關(guān)遺傳材料或信息儲存或用作其他用途的任何選擇。禁止用金錢引誘個人、家庭和群體。然而這種禁止不包括技術(shù)轉(zhuǎn)讓、培訓(xùn)當(dāng)?shù)厝藛T、合資、提供醫(yī)療保健、報(bào)銷費(fèi)用，或可能用一部分版稅于人道主義目的?！睭UGO1996〕如果個人和家庭不再需要這個基因樣本，可應(yīng)個人要求銷毀。但已經(jīng)進(jìn)入研究計(jì)劃或要進(jìn)行診斷的樣本不能銷毀。〔HUGO1998〕在作有關(guān)婚育問題的基因檢測時(shí)，提供給個人檢測結(jié)果是為了幫助他們作出自主的婚育選擇。由于文化背景的不同，在非西方社會，個人與家庭、社區(qū)聯(lián)系密切，知情同意的方式也應(yīng)有所不同，有時(shí)家庭或社區(qū)的同意不可缺少，但最后仍需獲得受試者本人的同意，因此我稱之為“在家庭或社區(qū)協(xié)助下的知情同意”?！睶iu1995，1997〕 引致疾病風(fēng)險(xiǎn)的基因突變的加速發(fā)現(xiàn)業(yè)已導(dǎo)致預(yù)測性基因檢測的迅速發(fā)展，最后對常見病也要進(jìn)行基因檢測。這樣對遺傳咨詢的需要也將越來越多。遺傳咨詢原則是：尊重個人和家庭；保存家庭的完整；充分揭示給求咨者所有與健康有關(guān)的信息；保護(hù)求咨者的隱私，不受雇主、保險(xiǎn)公司、學(xué)校不正當(dāng)?shù)那址福挥辛x務(wù)通知可從基因信息得益的求咨者親屬，或有疾病風(fēng)險(xiǎn)的直系親屬；發(fā)現(xiàn)孩子不是父親所生不應(yīng)揭示給婦女的丈夫：兒童和青少年應(yīng)參與影響他們的決定：咨詢應(yīng)是非指令性的。 遺傳咨詢應(yīng)該是非指令性的。非指令性意指一個咨詢者不可根據(jù)他自己的觀點(diǎn)或價(jià)值指令求咨者作出決定。非指令性意味著咨詢者應(yīng)該知道他個人的價(jià)值與求咨者不同，不應(yīng)試圖將這些個人價(jià)值強(qiáng)加于求咨者。咨詢者不應(yīng)是政治、社會或文化機(jī)構(gòu)或團(tuán)體的代理人，企圖將該機(jī)構(gòu)或團(tuán)體的價(jià)值強(qiáng)加于求咨者。信息應(yīng)盡可能無偏見地提供。咨詢應(yīng)幫助個人或夫婦理解信息、他們可能有的選擇辦法，以及可得的資源，使他們能夠作出知情決定；提出咨詢者不為求咨者作決定，而將支持他們作出的任何決定；告訴求咨者決定，尤其是有關(guān)生育的決定是僅由他們作出的決定，拒絕代替他們作出決定?！瞁ertz et al.1995，22—25〕 遺傳咨詢是遺傳咨詢者與求咨者之間復(fù)雜的交流過程。咨詢中要建立相互理解的心理氣候，使非指令性關(guān)系成為可能。對咨詢者的倫理難題是他強(qiáng)烈認(rèn)為求咨者作出了具有最負(fù)面后果的決定。如夫婦都有純合子隱性基因（如鐮形細(xì)胞癥），決定要生他們自己的孩子，對孩子不利，對家庭也不利。對咨詢者來說，唯一的辦法是要努力說服他們，要他們權(quán)衡利害，改變決定，又不違反非指令性規(guī)則。〔Murray〕在我國，已經(jīng)有幾起涉及遺傳咨詢的法律訴訟案件，原因是遺傳咨詢者和求咨者都不了解遺傳咨詢的非指令性質(zhì)。