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摘要：目的探討維生素D受體(vitamin D receptor, VDR)啟動(dòng)子 DNA甲基化水平與神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)及其殘疾程度的相關(guān)性。方法收集NMOSD患者 39例及健康對(duì)照16例,并根據(jù)EDSS評(píng)分將NMOSD組分為輕度組(EDSS≤2.5)及中重度組(EDSS>2.5)。檢測(cè)外周血單個(gè)核細(xì)胞(peripheral blood mononuclear cell, PBMC)中VDR啟動(dòng)子 DNA甲基化水平,并分析VDR啟動(dòng)子 DNA甲基化水平與NMOSD及其殘疾程度的相關(guān)性。結(jié)果①多因素logistics回歸分析提示:CPG-3位點(diǎn)異常甲基化水平與NMOSD相關(guān)(OR=0.272,95%CI: 0.112 ~0.662,P=0.004),CPG-14位點(diǎn)異常甲基化水平與NMOSD殘疾程度相關(guān)(OR=4.013,95%CI: 1.01~15.92,P=0.048)。②與健康對(duì)照組相比,NMOSD患者VDR mRNA上調(diào)了1.9倍,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.001)。結(jié)論 VDR啟動(dòng)子DNA異常甲基化水平可能與NMOSD及其殘疾程度有關(guān)。

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