MS/MS技術在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應用共識
摘要：串聯質譜(MS/MS)技術因其高通量、樣本用量少、分析速度快、敏感性高、結果可靠等優點,被廣泛用于生物、醫藥、食品、臨床、環境等領域。采用MS/MS技術篩查新生兒遺傳代謝病,不僅擴大了篩查疾病的種類,還提高了篩查效率。中國醫師協會檢驗醫師分會臨床質譜檢驗醫學專業委員會結合目前已公布的MS/MS技術相關指南、文獻及實際操作經驗撰寫的“MS/MS技術在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應用共識”,系統介紹了MS/MS技術在新生兒遺傳代謝病篩查中的關鍵流程以及方法驗證的關鍵因素,旨在協助新生兒疾病篩查相關實驗人員使用MS/MS技術檢測新生兒濾紙干血片(DBS)中氨基酸、游離肉堿及酰基肉堿含量,為篩查新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病提供實驗室依據。
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