出生缺陷患兒345例細胞遺傳學分析
摘要：目的分析出生缺陷患兒的染色體核型分布特點和臨床表現。方法選取我院就診的345例出生缺陷患兒,行外周血染色體核型分析,部分標本進行了SNP-array基因芯片分析,以明確診斷。結果 345例患兒中臨床表現居前三位分別是特殊面容、尿道下裂、智力低下。345患兒中共檢出116例染色體異常核型,檢出率33.6%。其中常染色體異常105例,占90.5%(105/116);性染色體異常9例,占7.8%(9/116)。常染色體異常中21-三體綜合征85例,占總異常的73.3%(85/116)。結論 21-三體綜合征在本組病例中發病率最高,應對有染色體異常兒生育史的父母再生育提供指導。
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