41例有家族史視網膜母細胞瘤患兒臨床特點及家系譜總結
摘要：目的總結分析有家族史的視網膜母細胞瘤（RB）患兒臨床發病特點,收集RB患兒家系譜情況,了解RB基因突變攜帶情況,進行遺傳咨詢探討。方法選取我院兒科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患兒中有明確RB家族史的41例患兒作為研究對象,無家族史1206例RB患兒作為對照組。對兩組患兒的發病年齡、臨床表現、實驗室檢查、治療效果、家系譜遺傳情況進行回顧性總結。統計分析兩組RB患兒雙眼發病情況,根據RB遺傳模式分為3組：直接遺傳、間接遺傳、隱形嵌合體,分析研究組RB患兒的家系譜特點。結果 41例研究組RB患兒中單眼8例（19.5%）,雙眼33例（80. 5%）;中位發病年齡10.2個月;雙眼發病率為80.5%。1206例無家族史RB患兒雙眼發病率為31. 5%（318例）。具有明確家族史RB患兒雙眼發病率高于無家族史RB患兒（χ~2=42. 746,P=0.00）。41例患兒中3例死亡,總體生存率為92.6%。RB患兒家系譜：直接遺傳29例,間接遺傳4例,隱形嵌合體8例。結論有家族史RB患兒雙眼發病率較無家族史患兒高;單眼發病、散發病例和家系譜中未發病的親屬都可能攜帶RB基因突變,對RB基因突變的篩查,有助于判斷其子代患病風險性。
注: 保護知識產權,如需閱讀全文請聯系中國小兒血液與腫瘤雜志社
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