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摘要：目的分析骨纖維結(jié)構(gòu)不良（fibrous dysplasia of bone,FD）臨床特征,鳥苷酸結(jié)合蛋白活性刺激肽（guanine nucleotide-binding proteinα-stimulating activity polypeptide,GNAS）基因突變檢測結(jié)果。方法回顧性分析上海市第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病科及骨科2008-2013年診治的42例FD患者的臨床資料,其中28例行GNAS基因檢測。結(jié)果 42例患者中男22例,女20例;發(fā)病年齡1-75歲,平均發(fā)病年齡（26.6±17.4）歲。就診時主訴病變局部骨痛16例,局部腫脹畸形10例,病理性骨折14例,伴皮膚牛奶咖啡斑9例;共累及全身骨骼119塊,其中發(fā)生于長骨75塊（63.0%）,以股骨最常受累（25.2%）。34例患者行血常規(guī)、肝腎功能、血鈣磷檢查,其中18例（52.9%）血堿性磷酸酶（alkaline phosphatase,ALP）水平高于正常參考值,4例（11.8%）血磷降低;13例行甲狀旁腺素（parathyroid hormone,PTH）檢測,3例（23.1%）高于正常值;1例患者伴有甲狀旁腺功能亢進(jìn)。X線及CT表現(xiàn)為病灶部位呈囊狀膨脹性、磨玻璃樣、增生硬化型、混合性改變;骨核素顯像（ECT）顯示特征性放射性濃集。28例行GNAS基因2個熱點(diǎn)突變位點(diǎn)檢測,均未發(fā)現(xiàn)突變。結(jié)論 FD好發(fā)于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累及,部分患者并發(fā)內(nèi)分泌功能紊亂以及皮膚牛奶咖啡斑。結(jié)合X線表現(xiàn)、血ALP等骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)檢查和病變組織病理檢查有助于FD診斷。基因組DNA檢測發(fā)現(xiàn)GNAS基因突變陽性可協(xié)助FD病因?qū)W診斷,但外周血檢出基因組DNA突變陽性率低。

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