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三例谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的GLUD1基因突變分析

桑艷梅; 倪桂臣; 劉桂琴; 劉敏; 谷奕 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)科; 北京100045; 山東省青島市黃島區(qū)中醫(yī)院兒科

摘要：目的 對(duì)3例臨床診斷為谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的患兒家系進(jìn)行遺傳學(xué)分析并對(duì)中國(guó)兒童谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的遺傳發(fā)病機(jī)制進(jìn)行初步探討.方法 選取3例臨床診斷為谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥患兒的家系,應(yīng)用PCR-DNA直接測(cè)序技術(shù)對(duì)3例患兒家系谷氨酸脫氫酶1基因（glutamate dehydrogenase 1,GLUD1）第6,7,10,11,12外顯子區(qū)進(jìn)行測(cè)序分析.結(jié)果 第1例患兒及其父親GLUD1基因第7外顯子區(qū)發(fā)現(xiàn)了1個(gè)R269H雜合突變,遺傳方式為常染色體顯性遺傳.第2例患者GLUD1基因的第11外顯子區(qū)發(fā)現(xiàn)了1個(gè)S445L雜合突變,為新生突變.第3例患兒家系GLUD1基因第6,7,10,11,12外顯子均未發(fā)現(xiàn)突變.結(jié)論 在某些中國(guó)人中,谷氨酸脫氫酶基因R269H,S445L雜合突變可以導(dǎo)致谷氨酸脫氫酶型先天性高胰島素血癥的發(fā)生.

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