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血紅蛋白Constant Spring的表型與基因型分析

孫曼娜; 熊符; 張新華; 婁季武; 徐湘民 南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究室; 廣州510515; 解放軍303醫(yī)院血液科; 東莞市婦幼保健院

摘要：目的 分析血紅蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）攜帶者基因型和表現(xiàn)型的關(guān)系,探討HbCS對血液學(xué)指標(biāo)的影響規(guī)律.方法 檢測HbCS攜帶者的血常規(guī)和血紅蛋白電泳.采用跨越斷裂點-PCR、反向點雜交方法確認(rèn)α-、β-地中海貧血（以下簡稱地貧）突變.結(jié)果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表現(xiàn)為HbH病的特征,與αCSα/-α或HbCS雜合子比較,差異有顯著的統(tǒng)計學(xué)意義.αCSα/-α與HbCS雜合子對表型的影響較小.HbCS合并β地中海貧血,其血液學(xué)表型表現(xiàn)為β地貧的特征.上述各型變異陽性病例中,僅有57.6%的樣品血紅蛋白電泳檢測為陽性結(jié)果.結(jié)論 HbCS雜合子與其它類型地貧突變合并存在時,不同基因型組合可出現(xiàn)較大差異的表型變化.另外,對此類復(fù)合地貧僅用血紅蛋白電泳較易漏診和誤診,對其確診需要依賴基因型分析.

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