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應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查及診斷的基本原理

李麗莉; 孫楠; 張文新; 林一鑫; 方雅亮; 梁家杰; 黃杰; 曲守方 中國食品藥品檢定研究院體外診斷試劑檢定所; 北京100050; 廣州達(dá)瑞生殖技術(shù)有限公司; 廣東廣州510663

摘要：輔助生殖技術(shù)的發(fā)展已幫助越來越多不孕不育的夫婦解決生育難題,而胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)進(jìn)一步排除了存在遺傳缺陷的胚胎,并選擇健康胚胎進(jìn)行植入,從而極大降低了新生兒患遺傳性疾病的概率。這兩項(xiàng)技術(shù)最初采用基于分子雜交或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)的檢測(cè)方法,隨后微陣列技術(shù)也被應(yīng)用其中。隨著人類基因組計(jì)劃的完成,DNA測(cè)序技術(shù)進(jìn)入高速發(fā)展的階段,二代測(cè)序(NGS)采用鳥槍法為基本測(cè)序策略,結(jié)合生物信息學(xué)工具,以高通量、較低成本、檢測(cè)項(xiàng)目覆蓋面廣、自動(dòng)化程度高、可檢測(cè)未知片段等優(yōu)勢(shì),正不斷擴(kuò)大在PGS/PGD中的應(yīng)用,同時(shí)也對(duì)輔助生殖技術(shù)產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。

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