28例罕見的染色體異常核型遺傳學研究
摘要：目的通過對3858例不孕不育、自然流產和死胎、生育異常患兒的患者染色體分析，探討平衡易位與相應臨床效應的關系。方法取患者外周血進行淋巴細胞培養，按常規方法制備染色體，應用G顯帶和C顯帶技術進行核型分析。結果在3858例中發現異常核型435例，其中平衡易位73例，包括世界首報染色體平衡易位異常核型28例，占平衡易位異常的38％（28／73）。結論染色體平衡易位是引起不孕不育、自然流產及死胎、生育異常兒的重要原因，對有相關臨床癥狀的患者進行染色體檢查是非常必要的。
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