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Turner綜合征患者185例染色體核型及臨床特征

郭南; 吳小青; 薛會(huì)麗; 蔡美英; 安剛; 黃海龍; 徐兩蒲 福建省婦幼保健院福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室

摘要：目的 分析Turner綜合征(TS)患者的染色體核型和主要臨床特征,探究染色體核型與臨床特征間的關(guān)系。方法 對(duì)TS患者185例的染色體核型和典型臨床指征進(jìn)行分析,并測定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黃體生成素(LH),與50例健康對(duì)照組比較。結(jié)果 185例患者的染色體核型主要分6種:單體型、嵌合體型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)雙著絲粒型和環(huán)狀X型;患者普遍有閉經(jīng)、身材矮小、肘外翻等體征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于對(duì)照組。結(jié)論 對(duì)于生長明顯滯后等特征的女孩,應(yīng)盡早施行染色體核型檢測,確診后盡早進(jìn)行激素治療。積極開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷以避免此類患兒出生,顯得尤為重要。

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