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我國核黃素反應性脂質沉積性肌病基因研究的現狀及熱點問題

吳志英 王檸 復旦大學附屬華山醫院神經內科 上海200040 福建醫科大學附屬第一醫院神經內科

摘要：脂質沉積性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是線粒體脂肪酸轉運和β氧化缺陷導致脂質在肌纖維內沉積而引起的一類代謝性肌病。既往國內報道的大量資料，多是基于肌肉病理診斷的臨床總結，較少涉及生化及分子遺傳學領域。近年來，中國內地、臺灣和香港地區的多個小組的研究結果表明，

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