推導IBS評分在無關個體對人群中概率分布的計算公式
摘要：目的推導通過STR等位基因頻率計算無關個體對間狀態一致性(identitybystate,IBS)評分概率分布的計算公式。方法比較兩名無關個體間某一STR基因座的基因型可以得到三種相互排斥的組合:(1)有2個相同的等位基因,此時令a2=1(否則a2=0);(2)有1個相同的等位基因,此時令a1=1(否則a1=0);(3)有0個相同的等位基因,此時令a0=1(否則a0=0);則該無關個體對在這1個STR基因座的IBS評分可采用ibs=2a2+a1計算。推導通過STR等位基因頻率分別計算a2=1、a1=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表達式,繼而當該無關個體對得到n個相互獨立的STR基因座分型結果時,可通過p2l和p1l計算該多重分型系統IBS評分的二項分布參數(l=1,2,…,n)。結果從p2、p1和p0的基本概念出發,以fi表示STR基因座第i個等位基因的頻率(i=1,2,…,m),則p2的通用計算公式為p2=2(■fi2)2-■fi4;p1的通用計算公式為p1=4■fi2-4(■fi2)2-4■fi3+4■fi4,p0的通用計算公式為p0=1-4■fi2+2(■fi2)2+4■fi3-3■fi4,p2、p1、p0的和為1。IBS評分符合二項分布:IBS~B(2n,π)。其中總體率π的通用計算公式為π=■■p2l+■■p1l。結論生物學全同胞鑒定中的原假設為兩名被鑒定人系無關個體,對任意IBS評分所對應的原假設概率均可通過本文所推導的公式進行直接計算,計算結果是進行證據解釋的基礎。
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