TSHR基因多態性與不同臨床亞型的Graves＇病治療預后的關系
摘要：目的探討山東濰坊地區漢族人群中染色體14q31區域的rs179247單核苷酸多態性（SNP）位點的等位基因及基因型頻率分布情況及與不同臨床亞型Graves＇病（GD）治療預后的關系。方法采用病例-對照研究方法,應用Taq Man探針技術在ABI Quant Studio~（TM）5熒光定量PCR儀上對1 961例不同臨床亞型GD患者和553名健康對照者的SNP位點進行等位基因分型與檢測,并進行統計學分析。結果染色體14q31區域的rs179247-A SNP與GD的遺傳易感性相關（P_（Allelic）〈0.001,OR=1.64,95%CI：1.42~1.89）,遺傳模型分析顯示rs179247的顯性模型相關性分析結果較顯著（P_（Dominant）〈0.001）。rs179247與不同臨床亞型GD治療預后未見明顯相關（P_（Genotypic）=0.553）。結論 TSHR基因內含子1區域的SNP位點rs179247與山東濰坊漢族人群GD明顯相關,rs179247-A是一獨立致病位點,但其與不同臨床亞型GD治療預后不存在相關關系。
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