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摘要：目的 研究亨廷頓舞蹈病（HD）患者的臨床特征和遺傳學(xué)特點(diǎn)，并探討基因型和臨床表型相關(guān)性。方法 收集45個(gè)亨廷頓舞蹈病家系臨床資料，并采用簡(jiǎn)易精神狀態(tài)評(píng)價(jià)量表（MMSE）對(duì)HD患者及其家系成員的精神狀態(tài)進(jìn)行評(píng)分。使用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）擴(kuò)增HTT基因1號(hào)外顯子，再進(jìn)行毛細(xì)管電泳片段分析。對(duì)取得的數(shù)據(jù)進(jìn)行處理和分析。結(jié)果 HTT基因檢測(cè)陽(yáng)性[（CAG）n拷貝數(shù)大于39次]共56人，其中35人已發(fā)病，21人為癥狀前患者。患者平均發(fā)病年齡（39.34±10.93）歲。首發(fā)癥狀均為舞蹈樣動(dòng)作，部分患者伴有精神行為異常、認(rèn)知功能障礙的組合形式同時(shí)出現(xiàn)。認(rèn)知功能評(píng)估在不同病程組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P〈0.05）。發(fā)病年齡和HTT基因CAG病理拷貝數(shù)呈負(fù)相關(guān)（r=-0.769，P=0.000）。結(jié)論 HD是一種具有高度臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)變性疾病。發(fā)病年齡越早HTT基因CAG病理拷貝數(shù)越高，反之越低。患者認(rèn)知功能與病程密切相關(guān)，病程越長(zhǎng)，認(rèn)知功能障礙越易產(chǎn)生。精神行為異常最常見的表現(xiàn)為易激惹。

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