C9orf72突變致病的分子機制
摘要：C9orf72突變是導致肌萎縮側索硬化癥和額顳葉癡呆最主要的突變形式,該突變由GGGGCC長重復序列插入C9orf72基因的內含子中造成.該突變有3種致病機制：由C9orf72蛋白表達量降低造成的功能缺失、長重復序列RNA造成的細胞毒性、長重復RNA轉錄產物造成的細胞毒性.本文就從3個方面綜合分析了該突變的分子學致病機制,從RNA和蛋白質代謝以及核仁應激三方面總結了3種致病機制之間的聯系,并對該突變致病機制研究遇到的困難和未來發展方向進行了總結和預測.
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