嬰兒痙攣癥相關基因及臨床表型研究進展
摘要：嬰兒痙攣癥(infantile spasm,IS)是常見的早期癲癇性腦病,特殊的癲癇發作形式、腦電圖高度失律及發育遲緩是其典型的三聯征表現。IS的病因可分為癥狀性、隱源性和特發性,隨著基因診斷技術的發展,單基因異常所致的早期癲癇性腦病逐漸增多,且不同基因可能存在相同表型及不同表型可能為同一基因所致的特性,為本病基因診斷及相關治療提供有力證據。該文綜述與IS相關的CDKL5、ARX、STXBP1、SCN2A、KCNQ2及TSC基因突變的臨床表型,從而早期識別特定的基因突變,更有針對性地選擇抗癲癇藥。
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