男人摸女人的胸视频,91精品国产91久久久久久最新,黄色视频性爱免费看,黄瓜视频在线观看,国产小视频国产精品,成人福利国产一区二区,国产高清精品自拍91亚洲,国产91一区二区

加急見刊

嬰兒型龐貝病的診治進展

傅立軍; 陳茜 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心心血管內(nèi)科; 上海200127

摘要：龐貝病亦稱為糖原累積病Ⅱ型，是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺陷所致的常染色體隱性遺傳性疾病,嬰兒型龐貝病病兒的GAA酶活性完全或幾乎完全喪失，生后數(shù)月即出現(xiàn)進行性的心肌肥厚和肌無力，未經(jīng)治療的病兒多于1歲內(nèi)死于心肺功能衰竭；采用重組人GAA（rhGAA）替代治療可改善嬰兒型龐貝病病兒的預(yù)后，早期診斷和早期治療是取得最佳療效的關(guān)鍵；新生兒篩查有助于該病的早期診斷和早期治療，從而獲得更好的治療效果。產(chǎn)前診斷對于預(yù)防龐貝病的再發(fā)生具有重要意義。

注: 保護知識產(chǎn)權(quán),如需閱讀全文請聯(lián)系精準醫(yī)學(xué)雜志社