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摘要：目的探討急性髓系白血病（AML）患者TET2基因突變的發(fā)生率，并探討其臨床意義。方法采用基因組DNA—PCR方法擴(kuò)增TET2基因3～11號(hào)外顯子，基因測(cè)序分析TET2基因突變，隨訪患者判定其療效及預(yù)后。結(jié)果96例AML患者中13例檢測(cè)到TET2基因突變，突變率為13．54％（95％CI6．70％～20．38％）。突變組患者中位年齡54歲，未突變組患者中位年齡41歲，兩者差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0．010）。突變組患者初診外周血HGB高于未突變組，分別為84（70～108）g／L和70（55～87）g／L，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0．032）；兩者在性別、分型、初診外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血小板計(jì)數(shù)、外周血原始細(xì)胞、骨髓原始細(xì)胞比例及染色體核型等方面差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P值均〉0．05）。TET2基因突變與NPM1基因突變有一定的相關(guān)性，但與C—KIT、FLT3及JAK2V617F突變并無(wú)明顯的相關(guān)性。在非M3型患者中，突變組的第1次化療完全緩解率和2年總生存率均低于未突變組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P〈0．05）。結(jié)論TET2基因突變更易存在于年齡偏大的AML患者中，在非M3型患者中TET2基因突變與患者的臨床特點(diǎn)、療效有一定相關(guān)性，提示是預(yù)后不良的分子學(xué)標(biāo)志。

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