133種隱性遺傳病相關基因變異在200例中國人群中的分布研究
摘要：目的探究中國人群中高頻攜帶的基因突變及相對應的疾病,為確定遺傳病攜帶者篩查疾病范圍做參考。方法選取從2017年7月—2018年7月期間在北京諾禾致源科技股份有限公司做過全外顯子測序的健康且無親緣關系人群200例,分析133種單基因隱性遺傳病相關的197個基因,篩選出變異位點,按照美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)指南對其進行解讀,得出攜帶的變異位點致病性與否的結論,并在總體樣本中做統計分析。結果甲狀腺激素合成及功能障礙、非綜合征耳聾和視網膜色素變性這3種疾病相關的基因突變在中國人群中不僅攜帶率高,而且突變位點種類多。鑒定出78個突變位點,其中有4個(MYO15Ac.5919G>A、TYRc.929_930insC、DUOX2c.3329G>A、ABCB11c.2842C>T)經過分析解讀,被判斷為致病位點,在被測樣本中為雜合突變,是相應的攜帶者。并且,還檢測到9個從未報道過的新的突變類型,這些突變為臨床意義未明位點。結論在200例中國人群中篩選出了高頻攜帶的基因突變,初步確定甲狀腺激素合成及功能障礙、非綜合征耳聾和視網膜色素變性等疾病可作為中國人群攜帶者篩查的重點對象。
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